Choroba Tay-Sascha – śmiertelna choroba małych dzieci

Jest rzadko spotykaną chorobą o charakterze spichrzeniowym, a więc jej istota drzemie w odkładaniu się pewnych substancji w organizmie – tu gangliozydu GM2, będącej lipidem, w komórkach nerwowych mózgu. Odkładanie to jest wynikiem upośledzonego wydzielania enzymu rozkładającego tą substancję – β-heksozaminidazy.

Choroba Tay-Sascha należy do chorób dziedzicznych. Jej nazwa pochodzi od nazwiska dwóch lekarzy – Warrena Taya, brytyjskiego okulisty oraz Bernarda Sascha, amerykańskiego neurologa.

Choroba Tay-Sascha jest jednak stwierdzana dużo częściej u populacji Żydów aszkenazyjskich. Żydzi ci dawniej zamieszkiwali obszary Europy Wschodniej i Środkowej, a także częściowo Zachodnią. Z czasem również dotarli do krajów Ameryki Północnej. Tam też zostały podjęte jedne z pierwszych analiz choroby.

Wywnioskowano, że jej częste pojawianie się wśród tych Żydów związane jest z zawieraniem małżeństw ze spokrewnionymi osobami – kuzynostwem, wujem a siostrzenicą, stryjem a bratanicą, co dało początek nieco „prymitywnej” profilaktyce – zakaz zachowań kazirodczych, w tym małżeństw krewniaczych.

Autosomalne recesywne – o co chodzi?

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – mówiąc prościej: gdy oboje rodzice mają jeden wadliwy gen, wówczas istnieje opcja, że dziecko odziedziczy albo wadliwy gen, albo zdrowy, co też zachodzi losowo. Zatem istnieje 25% zagrożenie wystąpienia choroby.

Jest też taki wariant, że dziecko otrzymuje tylko jedną kopię wadliwego genu od jednego z rodziców, wówczas stanie się ono nosicielem wadliwego genu, ciesząc się zdrowiem, ale i przekazując gen dalej.

Przy 1 na 4 przypadki, może zdarzyć się i tak, że dziecko nie odziedziczy od nikogo wadliwych genów, co gwarantuje zdrowie bez nosicielstwa.

Jeżeli mówimy o dziedziczeniu autosomalnym, trzeba wiedzieć, że odbywa się ono na innych chromosomach niż chromosomy płci.

Choroba jest niestety śmiertelna i w przeciągu kilku lat stopniowo niszczy malutki organizm dzieciątka. Przez te lata ono cierpi, a śmierć jest traktowana jako ulga w codziennym zmaganiu się z tą nieuleczalną chorobą. Dla rodziców jest to niedługi okres, w którym mają szansę choć trochę nacieszyć się swoim dzieckiem, jednak i dla nich jest to silny wstrząs psychiczny, gdy przy urodzeniu dowiadują się, że ich latorośli pozostaje niewiele życia…
Jednak choroba jest wykrywana w badaniach prenatalnych – biopsja kosmówki i amniopunkcja oraz genetycznych.

Śmiertelna wisienka…

Znaczna większość chorych nosi w sobie pewien symptom – objaw wisienki – jest to czerwona plamka na siatkówce oka, powstała w wyniku odkładania się ganglionów. Można ją zobaczyć w badaniu dna oka.

Na początku jednak nie ma uchwytnych objawów. Później pojawiają się zaburzenia ze strony wzroku wiodące do ślepoty oraz słuchu. Następnie dziecko traci swoja sprawność ruchową w postaci paraliżu i co gorsza, pogłębia się upośledzenie umysłowe/otępienie. Śmierć następuje zwykle między 2 a 3 rokiem życia… Dziecko wymaga nieustannej opieki i poświęcenia ze strony rodziców.

Stowarzyszenie MPS

Jest to stowarzyszenie zrzeszające osoby chore na mukopolisacharydozę i pokrewne problemy zdrowotne, do których zaliczamy m. in chorobę Tay-Sascha, Pompego, Krabbego i Pica. Stowarzyszenie za cele obrało sobie pomoc osobom cierpiącym z powodu wspomnianych chorób oraz ich rodzinom, szerzenie wiadomości na temat tych chorób oraz pozyskać fundusze na rzecz pomocy dzieciom dotkniętych tymi problemami zdrowotnymi.

Stowarzyszenie MPS stara się m.in. zintegrować rodziców dzieci chorych, prowadzić sesje i konferencje o tych specyficznych chorobach, a także pozyskuje sponsorów i przyrządy ułatwiające dzieciom codzienne funkcjonowanie.

1. Strządała A., Walka z chorobą Tay-Sachsa w wieku XX: od eugeniki po akcje ortodoksyjnych gmin żydowskich w USA, biotechnologia.info.pl 16.XII.2009
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=272800

Katarzyna Ziaja
https://polki.pl